6岁娃身患“怪病”，性别难辨、矮小，多学科治疗为其开辟生机

6岁的小羽患上了一种“怪病”：固然染色体检查结果显现她是女孩，但出生时就发现外阴含糊、性别难辨，阴蒂肥大似“丁丁”，阴唇肥厚像“蛋蛋”，看上去有点像男孩。这让小羽的父母非常担忧。

小羽出生后不久，父母就带她到中山大学孙逸仙留念医院就诊。儿科神经内分泌专科主任梁立阳教授团队为小羽检查后发现，她患上的是一种稀有病——先天性肾上腺皮质增生症（CAH）。更让人揪心的是，经过进一步头颅影像学检查，发现小羽还患有另一种稀有病——颅咽管瘤。两种稀有病“撞”在一同，让治疗难上加难。

梁立阳教授团队为小羽制定了治疗随访计划，协助她闯过电解质紊乱、肾上腺危象等重重难关。与此同时，该院儿童脑瘤神经内分泌并发症管理MDT团队通力协作，为小羽颅咽管瘤切除制定了详尽的治疗计划，为手术顺利展开提供保证。

确诊两种稀有病，治疗之路艰难重重

“孩子出生后吃奶不断不好，总是频繁呕吐，体重也不见长。”小羽的妈妈回想说，孩子的各种异常表现让他们忧心忡忡，于是带着小羽找到梁立阳教授团队就诊。

梁立阳教授引见，经过实验室检查及遗传学检测，小羽确诊为“先天性肾上腺皮质增生症：21羟化酶缺乏症（失盐型）”，这是CAH中最风险的一种。这不只招致小羽出生后呈现喂养艰难、体重不增，还呈现高钾低钠、代谢性酸中毒等严重并发症，一度严重到休克状态。

为此，梁立阳教授团队为小羽施行补液、补盐、纠正酸中毒等抢救治疗，终于协助她渡过“生死关”。小羽两岁时，在中山大学孙逸仙留念医院小儿外科承受了外阴整形手术，尔后进入到运用糖皮质激素和盐皮质激素长期替代治疗的阶段。

但是，在长期规律治疗随访的过程中，梁立阳教授团队发现，固然小羽的各项指标控制良好，但身高增长却越来越慢，年生长速度缺乏5厘米，呈衰减性生长的状况。

梁立阳教授团队认真复盘了长达6年的治疗计划后，判别小羽极有可能呈现了更为复杂的状况，马上为她布置了生长激素激起实验等检查，发现她为完整性生长激素缺乏症。在进一步停止头颅影像学检查后，他们找到了招致小羽不长高的另一个“元凶”——鞍区有一个宏大占位。

经过头颅影像学检查，发现小羽鞍区有一个宏大占位。

为明白这个颅内占位性质、制定下一步治疗方案，梁立阳教授召集了包括儿科神经内分泌专科、儿科肿瘤专科、放射科、肿瘤放疗专科、神经外科、分子诊断中心及护理团队在内的儿童脑瘤神经内分泌并发症管理MDT团队，对小羽的病例材料停止了充沛讨论，初步思索占位的性质为颅咽管瘤，需求手术切除治疗。MDT团队制定了术前、术中、术后的激素替代治疗、液体维持、电解质监测、手术切除方式等细致治疗计划。

去年年底，小羽在外院承受了手术，其颅咽管瘤被顺利切除，手术期间梁教授团队不断远程线上跟踪她的病情变化。术后小羽再次回到中山大学孙逸仙留念医院治疗，目前曾经恢复正常生活。假如术后一年颅咽管瘤无复发，梁立阳教授团队将进一步对小羽停止生长激素替代治疗，以保证她正常生长发育。

我国稀有病患者超2000万，多学科协作提供“一站式”治疗

梁立阳教授引见，先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是常染色体隐性遗传病，是由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致，在重生儿中的发病率为1/20000-1/16000，属于稀有病，一系列的激素分泌紊乱会使患者呈现女性男性化、男性性早熟等轻重不等病症。

CAH可分为单纯男性化型、失盐型、非经典型，可表现为低血钠、高血钾、循环衰竭、失盐危象，可发作于出生后数周内，危及生命。随着年龄增长，患儿还会呈现性早熟等表现。

皮质激素替代是目前独一治疗计划，需终生维持，并请求定期规律随访，依据生化指标、激素程度、生长状况及生理病理状态及时调整替代治疗计划。“如替代缺乏，可呈现电解质、酸碱代谢紊乱，肾上腺危象等严重并发症，危及生命；特别是在面临感染、外伤、麻醉、手术等应激状态时，糖皮质激素需依据状况合理加倍剂量。但替代过度，可呈现生长缓慢、皮质醇增加、高血压等反作用。”梁立阳教授引见，当CAH患儿呈现生长缓慢时，在扫除替代治疗不合理等状况后，还需求思索生长激素缺乏等其他招致生长障碍的疾病。

搅扰小羽的另一个稀有病——颅咽管瘤，是生善于鞍区的一种上皮原性良性肿瘤，发病率为0.5-2/100万人。固然颅咽管瘤是良性肿瘤，但它的生长方式却与恶性肿瘤类似，增大的肿瘤会挤压或压榨垂体、垂体柄等部位，毁坏正常的垂体构造，惹起垂体内分泌功用障碍。此外，宏大肿瘤还会压榨视穿插、惹起脑积水等。手术切除是治疗颅咽管瘤的首选办法，关于无法切除或者不能完整切除以及复发的肿瘤，还能够采取放疗手腕停止治疗。

“CAH遇上颅咽管瘤，这是一种目前国际尚无报道的复杂状况，患者不只要面对皮质激素替代治疗的问题，还需求面对麻醉、手术等应激状态，以及术后垂体多激素缺乏等复杂状况，只要借助我们医院的综合实力，经过内分泌、肿瘤、神经内科、神经外科、护理等多学科的团队辅佐，才干协助患者选择合理的治疗计划，顺利渡过难关。”梁立阳引见。

2月28日是第十六个“国际稀有病日”。我国稀有病患者超越2000万，其中基因遗传性的占80%，儿童期就发病的占50%-75%，以至更高。“多学科协作的形式能够为稀有病患儿提供更全面、个性化的诊疗计划，更防止患儿在不同科室间重复求诊，为其诊断、治疗及长期复诊随访带来极大便利。”梁立阳教授补充道。